医学院曾玲晖老师发表高质量论文

发布者:系统管理员发布时间:2011-03-07浏览次数:523


   《人类分子遗传学》(Human Molecular Genetics)近日刊登了浙江大学城市学院教授曾玲晖最新研究成果“Tsc2 gene inactivation causes a more severe epilepsy phenotype than Tsc1 inactivation in a mouse model of Tuberous Sclerosis Complex”。该成果由浙江大学城市学院曾玲晖教授与美国华盛顿大学Michael Wong教授合作完成,首次提出了两种不同基因突变所致结节性硬化病(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)表型的不同以及可能的机制。
    结节性硬化病是常染色体显性遗传疾病,由TSC1或TSC2基因突变所致,整个人群发病率大约是1/6000。
  《人类分子遗传学》是世界上最负盛名的基础科学领域学术杂志之一,在遗传疾病相关研究方面享有较高声誉。主要研究各种人体各种疾病、染色体组作用和各种基因。拥有广泛的读者群,尤其是世界各地从事基础科学领域研究的科学工作者。2009年该刊的影响因子为7.386,是被引用数量最多的杂志之一。